PGT Nedir?
PGT (Preimplantation Genetic Testing), IVF sırasında embriyolardan hücre alınıp genetik/kromozom analizi yapılmasıdır. Sadece sağlıklı embriyolar transfer edilir. Dr. Zeynep Gökçeuslu, PGT endikasyonu olan vakalar için referans genetik laboratuvarlarla işbirliği sağlamaktadır.
PGT Türleri
1. PGT-A (Aneuploidiler İçin)
- Eski adı: PGS
- Amaç: Kromozom sayısı kontrolü (23 çift kromozom)
- Down sendromu (Trizomi 21), Turner sendromu vb. tespiti
- En yaygın PGT türü
2. PGT-M (Monojenik Hastalıklar İçin)
- Eski adı: PGD
- Amaç: Tek gen hastalıklarını tespit
- Örnekler: Talasemi, orak hücre anemisi, hemofili, kistik fibrozis, musküler distrofi
- Taşıyıcı çiftler için
3. PGT-SR (Yapısal Yeniden Düzenlemeler)
- Amaç: Kromozom translokasyonları, inversiyonlar
- Anne veya babada dengeli translokasyon varsa
- Tekrarlayan düşük öyküsü
PGT-A Kimlere Önerilir?
- İleri anne yaşı (≥37-38): Aneuploidik embriyo riski yüksek
- Tekrarlayan IVF başarısızlığı (2-3+)
- Tekrarlayan düşük (2-3+)
- Ciddi erkek faktörü
- Anne/babada kromozom anomalisi
- Önceki gebelikte kromozom anomalisi
- Tek embriyo transferi isteniyorsa (en iyi embriyoyu seçmek için)
PGT-M Kimlere Önerilir?
- Tek gen hastalığı taşıyıcıları
- Ailesinde genetik hastalık olanlar
- Önceki çocukta genetik hastalık
Yaygın Hastalıklar
- Otozomal resesif: Talasemi, SMA, kistik fibrozis
- Otozomal dominant: Huntington, myotonik distrofi
- X'e bağlı: Hemofili, Duchenne musküler distrofi
PGT Süreci
1. Hazırlık
- Genetik danışmanlık
- Kromozom analizi (kan testi)
- PGT-M için: Gen analizi, prob hazırlama (2-3 ay)
- Onam formları
2. IVF Siklus
- Standart IVF/ICSI
- Maksimum embriyo hedeflenir (daha fazla ilaç)
3. Embriyo Biyopsisi
5-6. Gün Biyopsisi (Trofoektoderm - Tercih Edilen)
- Blastosist aşamasında
- Plasentayı oluşturacak hücrelerden 5-10 hücre alınır
- Embriyoya minimal zarar
- Daha fazla hücre = daha doğru sonuç
3. Gün Biyopsisi (Eski Yöntem)
- 8 hücreli embriyo
- 1-2 hücre alınır
- Artık daha az tercih edilir
4. Embriyo Dondurma
- Biyopsi sonrası embriyolar dondurulur
- Taze transfer yapılmaz (sonuç beklenirken)
5. Genetik Analiz (7-14 Gün)
PGT-A için
- NGS (Next Generation Sequencing): 23 çift kromozom
- aCGH (Array CGH): Alternatif
- Süre: 7-14 gün
PGT-M için
- Spesifik gen analizi
- 2-3 hafta
6. Sonuç
- Euploid (Normal): 46,XX veya 46,XY
- Aneuploid (Anormal): Kromozom sayısı fazla/eksik
- Mozaik: Normal ve anormal hücre karışımı (transfer tartışmalı)
7. FET (Donmuş Embriyo Transferi)
- Sadece normal embriyolar transfer edilir
- Genellikle 1 embriyo
PGT-A Sonuçları
Yaşa Göre Anormal Embriyo Oranı
| Yaş | Aneuploid Embriyo (%) | Euploid Embriyo (%) |
|---|---|---|
| <35 | %30-40 | %60-70 |
| 35-37 | %40-50 | %50-60 |
| 38-40 | %60-70 | %30-40 |
| 41-42 | %70-80 | %20-30 |
| >42 | %80-90 | %10-20 |
PGT Avantajları
- Yüksek implantasyon oranı: %60-70 (normal embriyo)
- Düşük düşük riski: %5-10 (normal %15-20)
- Tek embriyo transferi güvenle yapılabilir
- Genetik hastalık önlenir (PGT-M)
- Zamandan tasarruf: Anormal embriyo transferinden kaçınma
- Psikolojik rahatlık
PGT Sınırlamaları ve Riskler
Sınırlamalar
- Mozaik embriyolar: %10-20, karar vermek zor
- Yanlış negatif/pozitif: %1-2 (çok nadir)
- Tüm embriyolar anormal çıkabilir: Transfer yapılamaz
- Yüksek maliyet
Riskler
- Embriyo hasarı: %1-2 (biyopsi sırasında)
- Daha az transfer edilebilir embriyo
- Taze transfer yapılamaz: Dondurma gerekir
PGT Tartışmaları
Etik Kaygılar
- Cinsiyet seçimi (tıbbi neden dışında)
- Mozaik embriyoların imhası
- "Tasarımcı bebek" kaygısı
Rutin PGT-A Önerilir mi?
- Tartışmalı
- Genç kadınlarda (35 altı) canlı doğum oranını artırmayabilir
- Endikasyon varsa faydalı
PGT ile Başarı Oranları
- Normal embriyo implantasyonu: %60-70
- Canlı doğum (normal embriyo transferi): %50-60
- Düşük riski: %5-10 (normal %15-20)
- Kümülatif başarı (2-3 normal embriyo): %80-90
PGT Maliyeti 2026
- IVF maliyeti + PGT ücreti
- PGT-A: Embriyo başına ücret
- PGT-M: Daha yüksek (prob hazırlama dahil)
- Yüksek maliyet
- Detaylı bilgi: 0532 723 44 07
Sık Sorulan Sorular
PGT bebeklerde risk var mı?
Hayır, biyopsi embriyoya minimal zarar verir. PGT bebekleri sağlıklıdır.
Tüm embriyolar anormal çıkarsa ne olur?
Transfer yapılamaz. Yeni siklus gerekir.
PGT cinsiyet seçimi için kullanılabilir mi?
Tıbbi neden varsa (X'e bağlı hastalık) evet. Sosyal neden tartışmalı/yasak.
Mozaik embriyo transfer edilebilir mi?
Tartışmalı. Normal embriyo yoksa dikkatli değerlendirme sonrası yapılabilir.
PGT %100 garanti mi?
%98-99 doğruluk. Çok nadir yanlış sonuç olabilir. Gebelikte NIPT/amniyosentez yine önerilir.